Bonjour à tous,
Par cette page, le comité souhaite vous présenter la neurofibromatose dans son ensemble via un panel de questions/réponses. Questions que l'on se pose tous un jour ou l'autre. Toutefois, il est bon de rappeler que nous ne sommes pas médecins ni spécialistes en la maladie. Il s'agit là donc bien d'une page d'informations et non médicales. Les réponses sont extraites de divers sites : soit de spécialistes en la NF, soit via les sites d'autres associations (françaises, américaines, canadiennes, etc). Nous vous souhaitons bonne lecture et n'hésitez pas à nous soumettre vos critiques, remarques, questions via l'adresse générale info@nfbelgique.be
À très bientôt
Le comité.
Qu'est-ce que la neurofibromatose 1 ?
La neurofibromatose 1 (nf) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie qui se manifeste par des taches café au lait sur la peau et des tumeurs situées le long des nerfs, appelées neurofibromes.
C'est une maladie génétique les plus fréquentes.
Est-elle contagieuse ?
Non, les maladies génétiques ne sont pas contagieuses.
Combien de personnes sont atteintes de la maladie ?
Le nombre de personnes atteintes de la maladie (nf1) est de 1 pour 3.000 à 4.000
Pour la nf2, les chiffres sont d'une personne sur 25.000
Quelles sont les conséquences de la maladie sur la vie familiale, professionnelle, sociale, scolaire, sportive ?
Dans la majorité des cas, la neurofibromatose est compatible avec une vie normale sauf en cas de complications graves, ce qui est cependant assez rare.
Cependant, chez certains enfants les troubles de l'apprentissage peuvent être un frein sur la scolarité et nécessiter une prise en charge spécifique.
A l'âge adulte, les personnes atteintes sont habituellement bien insérées au niveau social et professionnel.
Cependant la maladie peut avoir un retentissement assez important sur la qualité de vie
Qui peut en être atteint ? Est-elle présente partout en Belgique et dans le monde ?
La neurofibromatose est présente partout dans le monde,dès la naissance. Les manifestations sont visibles durant l'enfance et à l'adolescence. Elle touche les personnes des deux sexes.
A quoi est-elle due ?
La neurofibromatose est codée par le gène Nf1, situé sur le chromosome 17. Une altération
de cette protéine prédispose au développement de tumeurs le long des trajets des nerfs..
La neurofibromatose de type 2 (NF-2) résulte d’une mutation ou d’une disparition du gène localisé le long bras du chromosome 22. Ce gène produit une protéine appelée merlin (synonyme: schwannomine). Une altération de la fonction ou de la production de cette protéine détermine une prédisposition au développement des tumeurs du cerveau ou de la moelle épinière